A fenilcetonúria é uma doença metabólica rara que é causada por um problema com a enzima que filtra a fenilalanina, um aminoácido presente em proteínas. Essa condição pode levar a problemas de saúde graves se não for tratada precocemente, pois o acúmulo de fenilalanina no organismo pode afetar o desenvolvimento do cérebro. Os sintomas de fenilcetonúria podem variar desde leves até graves. Alguns recém-nascidos com essa condição podem parecer normais ao nascer, mas começam a apresentar sintomas à medida que os níveis de fenilalanina se acumulam em seu corpo. Alguns dos sintomas comuns incluem atraso no desenvolvimento, retardo mental, convulsões, problemas de atenção e hiperatividade. Outros sintomas podem incluir erupções cutâneas, odor corporal anormal, problemas de sono e dificuldades com a alimentação. As erupções cutâneas geralmente aparecem nas nádegas e na área genital e podem ser vermelhas e escamosas. O odor corporal anormal se deve ao acúmulo de fenilalanina que é excretado pelo corpo e tem um cheiro adocicado. As dificuldades com a alimentação podem incluir aversão a alimentos ricos em proteínas, como carne, ovos e laticínios. O diagnóstico precoce e o tratamento imediato são cruciais para prevenir complicações graves da fenilcetonúria. O tratamento geralmente envolve uma dieta baixa em fenilalanina para evitar o acúmulo de aminoácidos no corpo. Alguns casos podem exigir a suplementação de aminoácidos que não contêm fenilalanina. Se não for tratada, a fenilcetonúria pode causar danos cerebrais e deficiências intelectuais graves. É importante que os pais estejam cientes dos sintomas e levem seus filhos para serem testados se houver suspeita de fenilcetonúria. O diagnóstico e o tratamento precoces podem garantir que as crianças cresçam saudáveis e sem desenvolver complicações graves no futuro.
